윌리엄스 증후군, 인간극장 민요자매 이지원 희귀 질환 / 요정의 모델?

 

 

윌리엄스 증후군, 인간극장 민요자매 이지원 희귀 질환 / 요정의 모델?

출처 : KBS 인간극장

보통 사람들의 특별한 이야기, 특별한 사람들의 평범한 이야기를 비롯한 치열한 삶의 바다에서 건져 올린 우리 이웃들의 이야기를 전달해 시청자들에게 감동을 선사하는 KBS1-TV 교양프로그램 '인간극장'에서 희귀질환 윌리엄스 증후군으로 생긴 장애 난관을 극복하며 진정한 행복을 찾아가는 지원 씨와 가족들의 아름다운 이야기를 담았습니다.

 

신명 나고 흥겨운 민요를 구성지게도 부르는 소녀들, 언니 이지원(23) 씨와 동생 이송연(15) 양에게 사람들은 ‘민요 자매’란 이름을 붙여줬습니다.

 

언니 지원 씨는 지적장애를 동반하는 희귀질환인 윌리엄스 증후군 환자입니다. 자매는 음악으로 장애와 비장애의 벽을 허물고 음악을 통해 서로의 속마음을 전하며 늘 함께하는 사이좋은 단짝입니다.

 

윌리엄스 증후군은 2만 명 중 한 명꼴로 나타난다고 합니다.

환자 중엔 미술과 음악에 특출난 재능을 보이는 경우가 많은데 지원 씨의 경우도 그랬습니다.

 

울다가도 음악만 들리면 울음을 뚝 그칠 만큼 음악을 좋아했던 지원 씬 지적장애 때문에 악보를 읽거나, 악보대로 연주하는 건 불가능했지만 목청만은 타고났고, 오선지 악보가 없는 국악은 지원 씨에겐 딱 맞는 분야. 민요는 운명이었던 것입니다

 

오늘은 요정병이라고도 불리는 윌리엄스 증후군에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

1. 윌리엄스 증후군(Williams syndrome)

 

윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인입니다.

진단은 특징적인 외모와 임상증상으로서 윌리엄스 증후군을 의심되는 환아의 99%이상에서 엘라스틴 유전자의 결실이 관찰됩니다. 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로 미세결실을 확인함으로써 가능합니다.

 

특징적인 성격  

• 칵테일 파티 매너 라고도 표현되는 성격상의 특징으로서 매우 사교적이고 친숙한 성격을 나타냅니다. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시하기도 하고, 낯선 사람을 두려워하지 않고 남에게 지나치게 관심이 많습니다.

윌리엄스 증후군, 인간극장 민요자매 이지원 희귀 질환 / 요정의 모델?

외형상 특징 : 윌리엄스 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴모양을 가지고 있습니다.

• 두툼한 입술
• 긴 인중
• 크고 벌린 입
• 쉰 듯한 목소리
• 들창코
• 작은 볼(협골형성부전)
• 부운 듯한 눈두덩이
• 손톱의 형성부전
• 엄지발가락 외반증

   

증상

• 심장과 혈관의 기형 : 특징적으로 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)과 같은 심혈관기형이 동반되며, 그 외 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방중격결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥형성부전 등이 있습니다.
• 고칼슘혈증 (주로 영아기) : 영아기에 분유 수유하는 경우 자주 발생하며 대개 2세 이전에 호전됩니다.
• 출생시 저체중 및 성장발육부전: 영아기에 자주 보채고 예민하며 잘 먹지 못하고, 잘 토하며 성장에 문제가 많습니다.
• 탈장 : 정상아에 비해 제대나 서혜부탈장이 흔하게 나타납니다. 직장의 탈장도 있습니다.
• 청각과민 : 소리에 대단히 민감하게 반응합니다.
• 치과적 문제 : 부분적인 무치증과 에나멜 형성부전이 있고 치열이 고르지 못하여 저작에 문제가 있습니다.
• 신장이상 : 방광게실, 신장의 구조와 기능 이상이 동반됩니다.
• 근골격계 문제 : 종종 근력이 저하되거나 관절의 이완성을 보입니다.
• 성장발달지연 : 학습지진과 집중력 결핍 대부분 지능저하가 있으며, IQ범위는 20-106이고 평균 IQ는 58 정도입니다. 발달지연이 있고, 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장함에 따라 상태가 좋아집니다. 학습능력에 있어서는 기억력과 기술습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어져 있습니다.
• 내분비장애 : 갑상선기능저하증과 성조숙증이 동반될 수 있습니다.

   

치료 : 근본적인 치료는 없으나 일생 잘 관리가 되어야 하는 질환입니다.

• 영아기의 성장장애 : 고칼로리 분유의 잦은 수유, 위역류의 치료, 변비의 치료 등이 필요합니다.
• 발달 및 행동장애 : 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 재활 치료가 필요합니다.
• 고칼슘혈증 : 칼슘을 제한하고 비타민D가 첨가되지 않은 분유로 수유합니다.  
• 내분비 장애 : 갑상선저하증이 있는지 확인하고, 있다면 갑상선 호르몬을 복용합니다. 여아에서 중추성 성조숙증이 발생할 수 있습니다.
• 심장기형 : 심장전문의의 진료가 필요하며 정기적인 심초음파 검사를 시행합니다. 나이가 들면서 고혈압이 발생하면 약물투여가 필요합니다.
• 안과와 이비인후과적 문제 : 정기적인 시력과 청력의 측정이 필요하고 진찰을 요합니다.
• 탈장 및 요로계 문제 : 탈장은 수술을 요하고 요로계 감염, 야뇨증 등은 치료를 요합니다. 신장의 기형이나 신장의 혈관이 정상인지 확인이 필요합니다.
• 근골격장애 : 영아기에는 관절이 유연하여 오히려 불안정하여 걷는 것이 느려지나 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척주측만증이 올 수 있으므로 정기적인 진찰과 바른 자세 스트레치 운동 등이 필요합니다.
• 치과적 문제 : 부정교합과 치아의 충치 및 불규칙교열 등을 치료해야 합니다.

  

 

2. 동화속 요정의 모델 - 윌리엄스 증후군

‘윌리엄스 증후군’이 요정의 모델이 됐다는 주장이 제기됐습니다. 미국 캘리포니아 대학교의 생물학과 교수인 하워드 렌호프가 이 같은 주장을 하는 주된 인물이었습니다.

 

그의 딸 역시 윌리엄스 증후군을 앓고 있어, 이에 대해 오래 연구해온 그는 윌리엄스 증후군을 앓는 이들과 동화 속 요정들이 많은 부분 공통점이 있다는 점을 발견했습니다.

 

첫째 윌리엄스 증후군 환자는 키와 체구가 작고 넓은 이마와 눈 사이 간격이 넓으며 다소 납작한 코와 작은 턱에 비해 커다란 입을 가지고 있어 아이처럼 귀여운 인상을 풍긴다는 것. 게다가 대부분 녹색 눈을 가지고 태어나, 영화나 동화 속 요정과 흡사하다는 것이었습니다.

 

두 번째는 음악적 재능이라고 주장했다. 남다른 음악적 재능을 보이는 윌리엄스 증후군 환자들의 모습이 동화 속 요정들과 유사하다는 것이었습니다.

 

또한 요정들의 귀가 뾰족한 것이 ‘청각적으로 예민함’을 뜻한다고 주장했습니다.

 

세 번째로 ‘윌리엄스 증후군’ 환자들에게 낯선 이에 대한 경계심이 없다는 점 역시 요정과의 공통점이라고 말했습니다.

 

뿐만 아니라 윌리엄스 증후군은 연구 초기에 ‘작은 요정 증후군’이라고 불리기도 했습니다.

 

염색체 이상이 유전적 이유가 아니라는 점에서 정확한 이유는 밝혀지지 않았지만 음악과 언어적 재능을 적극적으로 개발해 성공한 사례도 적지 않다고 합니다.  

2014년 캐나다 영화제에서 여우주연상을 수상한 배우 가브리엘 마리온 리버드가 대표적 사례입니다.

 출천 : http://www.kookje.co.kr/news2011/asp/newsbody.asp?code=0500&key=20171029.99099010125

 

 

금쪽상담소 / 리아킴 - 아스퍼거 증후군 있다에 NO! 성인ADHD 이다 – 오은영 박사

 

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